帶因者篩檢 試管嬰兒療程前的道德倫理

20世紀開始,隨著醫療的進步,人類對人類基因組認知越來越清楚,也越來越詳細。根據Wikipedia,2021年人類基因組計畫 Human Genome Project 已經完成99.7%。醫療的進步,也開始帶來新的挑戰。最大的挑戰之一,就是人類基因的帶因者健康照護。
2022-05-26
作者 李日升醫師

在試管嬰兒療程中,扮演人類基因帶因者健康照顧最重要的關鍵就是PGD(現稱PGT-M)胚胎著床前單一基因檢查。PGD可以藉由一系列的流程,可以檢查出胚胎有沒有帶因,進而提供進一步的遺傳諮詢。

今天就來跟大家分享歐洲生殖醫學會發表的「帶因者篩檢。試管嬰兒療程前的道德倫理」,以及PGD的簡單流程。

這篇文章是2020年10月,發表在歐洲生殖醫學會的官方期刊 Human Reproduction。標題就是尋求人工生殖療程的夫妻,接受帶因者篩檢的倫理道德。

裡面的文章敘述蠻長的,多數在闡述倫理道德的正反想法,沒有絕對的黑與白。但是,歐洲生殖醫學會,最後還是列出一個簡單表格,讓醫療專業人員有所參考。

表格就如上圖。我自己稍微整理的一下,畫成下圖,我想大家應該會更清楚。

這個圖就是把歐洲生殖醫學會的建議,畫成流程圖。一開始就是分成兩類:

  • 沒有已知的遺傳性疾病
  • 有已知的遺傳性疾病

 

沒有已知遺傳性疾病的夫妻

就讓夫妻自行決定是否接受孕前帶因者篩檢。因為,帶因者篩檢多數檢查的是「隱性疾病」或是「罕見疾病」。隱性又罕見,夫妻雙方「同時」都是帶因者的機會很低,所以多數檢查出來,即使身上帶有異常基因,同常另一半也不會有一樣的異常,所以通常都是「不影響」後代。
 

如果有已知遺傳性疾病

就需要安排詳細的帶因者檢查。帶因者檢查就要包含夫妻的基因確診,確診之後開始遺傳諮詢,諮詢諮詢的重點包含PGD及 PGS。

通常都是兩個療程一起,提高植入後懷孕的機會。PGD:現稱PGT-M,單一基因胚胎著床前基因檢查。偵測胚胎是否有單一基因異常的試管嬰兒療程。PGS:現稱PGT-A,胚胎著床前染色體檢查。檢查胚胎是否有染色體異常,譬如唐氏症。

人類基因計畫,讓我們可以更了解自己的身體,並且從中了解到「家族疾病史」是否真的與遺傳相關。基因遺傳的疾病,藉由帶因者篩檢,提前檢查出來,並且可以藉由完整檢查,進一步完整諮詢。

“遺傳諮詢的重點,提供完整的疾病發展可能,提供可能的選項,尊重夫妻的選擇”

PGD 找到正常胚胎後,應該將胚胎進行PGS的檢查,來排除基因正常但染色體不正常的胚胎,減少這類胚胎著床後的併發症及異常。

 

檢查流程圖

 

希望這篇文章可以讓每一對「帶因者夫妻」,都能夠清楚的了解到帶因者的未來希望。
 

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