一對同為海洋性貧血帶因的夫妻，為了不將缺陷基因遺傳下一代，選擇胚胎著床前進行基因檢測，避開已知缺陷基因位點，將健康胚胎植入母體，終結家族遺傳惡夢，生下健康寶寶。生殖醫學研究中心曾主任表示，此技術非適用所有遺傳病，但已知遺傳病如海洋性貧血、僵直性脊椎炎都能篩檢出來。
過去，家族性遺傳疾病猶如詛咒般，只能一代傳一代，但現在隨著醫學、科技進步，已能逐步扭轉命運。舉例來說，知名藝人周杰倫患有僵直性脊椎炎，日前傳出為了不將疾病遺傳給下一代，曾在老婆昆凌懷孕前諮詢基因檢測，結果計畫趕不上變化，還沒開始進行基因篩檢，昆凌就自然懷孕，所以生下的小兒子未來還是可能會患有僵直性脊椎炎。
避開基因缺陷位點
這個在胚胎著床前的基因檢測 (Preimplantation Genetic Diagnosis，簡稱PGD)，首先要進行人工試管療程，在胚胎發育第5天時進行切片檢查，然後再把健康胚胎放入母體受孕，包括海洋性貧血、僵直性脊椎炎、A型血友病等234種遺傳疾病都可篩檢出來。曾主任表示，這234種已知的遺傳疾病，由於已知基因缺陷的位點，所以技術上就能避開這個位點進行篩檢，但如果不知道基因缺陷位點便無法篩檢，因此並非所有遺傳疾病都適用這個技術。以海洋性貧血為例，台灣其實患者不少，約佔總人口的3%左右，上述這對夫妻雙方都是地中海型貧血帶因者，若不經由基因篩檢，僅有1/4機率可生下健康寶寶，有極大機率會胎死腹中，或生下夭折的寶寶。
高齡染色體易異常
曾主任表示，想生下健康寶寶，母親年齡也是關鍵；據資料顯示，40歲的試管療程成功率大約5成，44歲時便僅剩1成，主要是染色體容易異常。上述這對海洋性貧血夫妻，除了有家族遺傳疾病外，太太年齡高達43歲也是個問題，所以在進行胚胎著床前基因檢測之前，須先篩檢出正常染色體，因此還需進行胚胎著床前染色體篩檢 (簡稱PGS)，包含試管療程約要價近30萬元。就算已經針對染色體、基因進行篩檢，曾主任建議懷孕後還是要做羊膜穿刺等檢查，較能全面觀察寶寶健康，避開高齡生育的潛在風險。
新聞來源：蘋果日報
