婚前健檢:超前部署評估生孕力及遺傳性疾病風險

結婚後若有打算生育,醫生建議可以選擇超前部署,提早檢測生孕力及遺傳性疾病,趁早規畫未來的生育計畫,才有機會享受家有孩子的幸福人生。
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2020-08-04
作者 李孟儒 醫師

當新人們決定踏上結婚生子這條路,今年有新冠肺炎防疫經驗當作借鏡,超前部署評估生孕力,可以提早規劃未來的生育之路,成功的孕育下一代。哪些是必要的基本檢查呢?如下表:

  類型 檢查原因或目的
傳染性疾病 愛滋、梅毒 會影響生殖系統、媽媽垂直傳染給胎兒
B型肝炎 媽媽垂直傳染給胎兒
德國麻疹、水痘 胎兒畸形
遺傳性疾病 海洋性貧血 台灣帶因率約5~8%
生殖系統評估 AMH 卵巢庫存
TSH, PRL 排卵相關
陰道超音波 子宮及卵巢結構
精液分析 精蟲濃度、精蟲總數、活動力、型態、直線前進百分比

若是要更深入了解生孕力,輸卵管攝影就是下一個必要的檢查,畢竟輸卵管是精卵結合的地方,若是阻塞不通,當然無法懷孕。雖然目前一般認為,要先嘗試懷孕半年到一年,沒有懷孕才建議做輸卵管攝影檢查。不過,既然我們要「超前部署」,提早到婚前做才能規畫後續適當的治療,節省寶貴的時間,搭上懷孕的特快車。

寶寶出生後是否健康,是每對夫妻最關心的事情,因此新生兒篩檢,有針對某些症狀不明顯的隱性遺傳性疾病,早期發現早期治療,可以減緩或是阻止這些疾病的發展。但由於是遺傳性疾病,因此終生都必須持續追蹤治療,且有可能遺傳給下一代。婚前帶因基因檢測(Carrier test),可以超前部署檢測夫妻是否帶有隱性遺傳基因,結果大致可以分成以下三種狀況:

  • 夫妻有一方帶因或雙方帶有不同的體染色體隱性基因:後代有可能帶因,但不會發病。
  • 夫妻帶有一個相同的體染色體隱性基因:後代會有25%機率患病,如脊髓型肌肉萎縮症(SMA)
  • 太太帶有一個X染色體隱性遺傳基因:下一代的男生會有50%的機率患病,如蠶豆症、血友病

有了超前部署的基因檢測報告,我們依此規劃後續的生育計畫。若後代有可能帶因但不會發病,可以選擇簡易輔助受孕(TSI),或人工授孕(IUI)提高懷孕機率。若後代有25~50%的機率發病,可以考慮用試管嬰兒+著床前基因診斷(PGD/PGT-M),排除會患病的胚胎,植入正常或是帶因的胚胎,可以避免生下患有隱性遺傳疾病的後代。

結婚不一定要生小孩,但如果有打算生小孩,可以選擇順其自然,也可以選擇超前部署,提早檢測生孕力及遺傳性疾病,趁早規畫未來的生育計畫,才有機會享受家有孩子的幸福人生。

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