產前檢查新項目 X染色體脆折症篩檢

何謂 X 染色體脆折症(Fragile X syndrome)?如果說唐氏症是新生兒智能障礙最常見的疾病,那麼 X 染色體脆折症則是發生率僅次於唐氏症,卻是最常見的「遺傳性」智能發展疾病。
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2014-03-10
作者 王懷麟 醫師

許多孕媽咪初次領到媽媽手冊,面對手冊上琳瑯滿目的檢查項目不知該如何選擇,心裡深怕檢查作的不足或是不準確,無法及早發現異常胎兒,造成人生幸福的遺憾。因此現代醫學日新月異的進步,目的就是希望能在產前檢查中,提供準爸媽充足的資訊,提早了解寶寶的健康狀況。除了大家耳熟能詳的唐氏症、肌肉萎縮症篩檢外,目前醫學科技多了一項新篩檢項目— X染色體脆折症帶因篩檢,更可以準確地篩檢出異常基因的胎兒,讓準父母安安心心地迎接健康的新生命。

何謂 X 染色體脆折症(Fragile X syndrome)?如果說唐氏症是新生兒智能障礙最常見的疾病,那麼 X 染色體脆折症則是發生率僅次於唐氏症,卻是最常見的「遺傳性」智能發展疾病。主要是在 X 染色體長臂末端會產生脆弱的斷點,因而造成斷裂的現象,因而稱之為脆折症。

依據醫學統計資料顯示,男性發生機率大約為 1/3600,女性發生機率較低,大約為 1/5000,而準突變帶因率則約 1/250。主要遺傳模式是性聯遺傳,女性有兩條 X 染色體,一條帶因一條正常,臨床上症狀可能比較輕微,甚至沒有症狀;但男性只有一條 X 染色體,所以一旦帶有致病基因的 X 染色體,便一定會發病。

致病的原因主要是在 X 染色體長臂上一段基因 FMR1,其三核甘酸 CGG 重複序列不正常增加,導致無法生成 FMRP 蛋白質產物;而 FMRP 是一種重要的腦部物質,缺乏時則會出現智力方面的障礙。一般來說,如果 CGG 重複序列次數在 45 以下,則為正常型,45-55 為中間型,這兩種在臨床上不會有任何症狀;若重複序列次數為 55-200,則為準突變型(premutation)或是帶因者,200 以上為全突變型(full mutation),臨床上便會發病。

全突變型患者在新生兒時期不易被發現,平均於 3 歲時才出現症狀。除了智能障礙外,其他可能的現象包括了語言發展遲緩、情緒障礙、注意力不足過動症或是自閉症。而準突變型的患者,大多數沒有臨床症狀,只有大約 20% 的女性患者可能會在 40 歲前發生提早停經的現象,男性患者進入青春期後大都有睪丸變大的現象,外型上則有臉型較長、額頭較高、耳朵較大等特徵。大約 45% 的男女性在 50 歲後,則出現震顫及運動失調症的可能。

孕婦可在懷孕 8 至 12 週透過產前檢查抽血,進行 FMR1 基因檢測,了解其所屬的基因型態。若是「準突變型」者,則可進一步進行胎兒檢查,確認胎兒是否罹病,作為生產下一代的參考。

孕育健康的寶寶是每位準爸媽的心願;藉由現代醫學進步的產前篩檢,可以提供給孕婦充分的資訊,以了解腹中胎兒的狀態,才能快樂地擁有一個健康的新生命。

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