…著床前基因診斷 aCGH 看評論

更完美的做人方式 著床前基因診斷與染色體篩檢

{有位天才科學家說過:「給我一個支點,我可以舉起整個地球」。兩千多年前他如此自信,科技飛躍的今天難道無法滿足求子朋友最基本的期待?自從做了「她的第五個兒子」後,我發現了「最好的做人方式」:PGD。沒想到短短一年不到,竟出現「更完美的做人方式」:aCGH。}

更新時間:2010-09-04 by 賴興華 醫師

做人」怎麼做最完美?回答此問題前讓我們先回顧幾個真實案例:

他透過精子銀行做人,很高興太太懷了雙胞胎男嬰,因擔心絨毛膜採樣之風險,遲至懷孕四個月才做羊膜穿刺,意外發現其中一胎竟是「唐氏症」,忍痛於懷孕五個月做減胎術終止妊娠。

高齡44的她幸孕做人懷孕,害怕絨毛膜採樣之副作用,等到懷孕17週做羊膜穿刺才發現胎兒是「愛德華氏症」(第18對染色體多了一條),引產後傷心欲絕遲遲無法走出喪女陰霾。

他「軟骨發育不全」,太太好不容易做人受孕,卻擔心顯性基因遺傳給小孩,懷孕初期做絨毛膜採樣確定胎兒染色體正常,不幸於懷孕中後期早產喪子,得重新做人。

她挨了數百針做了四次試管嬰兒,好不容易生下來的兒子,沒想到滿周歲才發現他竟然是「血友病」,需要終身輸血。

辛苦做人,懷孕了卻發現胎兒有問題,這無疑是最殘酷的「做人失敗」,雖說用做的「胎兒異常比」與自然受孕相當,但隨著女性晚婚遲生,「高齡求子」日增的當下,常伴隨高流產率與胎兒異常比增加,如果這是不得不面對的真相,您也許要問:產前遺傳診斷是否還有改進空間?

「求子落榜」與「做人失敗」哪個最令人難過?前者可以檢討重來,後者卻要面對殘酷的二次傷害:「手術或引產」以及充滿不確定性的「再次冒險」,若這是她們「不敢生」與「不婚」的秘密,是否有更好的做人方式可幫她們避險?

最矛盾與掙扎者莫過於醫療團隊,一面幫忙「做人」又忍痛幫她們把胎兒「拿掉」,只因胎兒不健康或多胞胎,要如何擺脫這惡夢呢?求子朋友想要的只是「一個」「健康」寶貝,這期望攸關生殖團隊能否做到:「給我一個胚胎,我可以給您一個健康寶貝」。

古早前,有位天才科學家說過:「給我一個支點,我可以舉起整個地球」。兩千多年前他如此自信,科技飛躍的今天難道無法滿足求子朋友最基本的期待?自從做了「她的第五個兒子」後,我發現了「最好的做人方式」:PGD。沒想到短短一年不到,竟出現「更完美的做人方式」:aCGH(晶片式比較基因體雜交技術)。

這兩種做人方式都建構在「eSET」(擇優單一胚胎植入)平台上,它要搭載在優秀的囊胚期培養玻璃化冷凍滋養層細胞切片技術上,下表就三種目前最常見之基因診斷做比較分析:

診斷技術PGDPGS/aCGH/D3PGS/aCGH/D5
目    的 訂做不帶家族遺傳疾病之健康寶寶 染色體不成套與基因微缺失篩檢 染色體不成套與基因微缺失篩檢
診斷/篩檢 特定基因 全染色體與基因之定量 全染色體與基因之定量
適合對象 有家族遺傳疾病或染色體異常之夫妻 高齡、習慣性流產、屢次試管嬰兒落榜者 高齡、習慣性流產、屢次試管嬰兒落榜者
優    點 終結遺傳疾病,避免異常基因或染色體傳給子代 避免唐氏症、染色體不成套及微缺失(> 1Mb)之寶寶 避免唐氏症、染色體不成套及微缺失(> 1Mb)之寶寶
施術條件 好胚胎(第三天) 好胚胎(第三天) 好囊胚(第五天)
植入與否 有持續分裂之囊胚 有持續分裂之囊胚 有切片之囊胚皆可植入
圖片說明
8細胞好胚胎

8細胞好胚胎

外觀良好囊胚
取卵週期 可 植 入 不植入 不 植 入
胚胎植入 建議凍胚植入 一律解凍植入 一律解凍植入
羊膜穿刺 必    做     建    議

Stork Lai 2010/9/4

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賴興華 醫師的分享

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  1. 擁有健康寶貝是每對夫妻的期待,傳統「產前」遺傳診斷有兩種:絨毛膜採樣(CVS)與羊膜穿刺術(Amniocentesis)。前者在懷孕10~11週施行,後者在懷孕16~18週做,雖然都來得及在「生產前」得知胎兒染色體是否正常?但若不幸異常則需「忍痛引產」。
  2. 「著床前」基因診斷(PGD),可幫助有家族遺傳疾病者訂做健康下一代。晶片式全染色體定量分析(PGS / aCGH),能讓您在受孕前得知胎兒染色體是否異常(不成套)。
  3. 傳統「產前」遺傳診斷適合「自然受孕」之孕婦,嶄新之「著床前」診斷或篩檢適合做「試管嬰兒」之難孕夫妻。
  4. PGD:可診斷常見單基因「遺傳疾病」,例如:血友病海洋性貧血侏儒症小腦萎縮症脊髓性肌肉萎縮症、苯酮尿症、龐貝氏症...等約兩百種單基因遺傳疾病
  5. PGS/aCGH:可篩檢染色體「不成套」之異常,例如:唐氏症透納氏症克林費氏症愛德華氏症...等等。可篩檢出近90%異常。
  6. 染色體大片段「微缺失」:僅限缺失片段 > 1Mb(大片段)才可驗出。
  7. 全球首例胚胎著床前基因診斷(PGD)案例於1990年發表於美國,迄今已20年。在「試管嬰兒」療程中,透過胚胎切片和遺傳基因診斷,篩選出不具「異常基因」之胚胎植入母體,以確保子代健康,我稱它為「訂做健康試管寶寶」。