…副睪取精 自卵試管 30歲 看評論

希望下次能帶健康寶寶回家 軟骨發育不全夫妻的期待

{求子這條路她們走得異常坎坷,從副睪取精、遺傳疾病威脅、早產、子宮外孕與流產,一連串不幸導致她遲遲不敢再拼,但又不想就此放棄,回顧她的生育史令人不捨,如果還有第四次植入她該如何…}

更新時間:2009-03-01 by 賴興華 醫師

他個子看起來比太太還矮5~10公分,太太看起來也頂多150公分,夫妻倆年齡都只有30歲左右,婚後四年一直沒受孕過,據太太描述無法受孕原因,可能是先生無法射精,為他內診發現睪丸Size與常人一樣,但安排精液分析時卻無法正常取精。

原以為是逆行性射精,但射精後尿液裡卻沒發現精蟲,經會診男性學家後決定從副睪取精來做人。夫妻倆除了擔心不能受孕外,也擔心受孕後不良基因會遺傳給小孩?

他其實是得了「軟骨發育不全」,也就是俗稱的「侏儒症」。最常見有兩種類型:Achondroplasia(ACH)與Hypochondroplasia(HCH)。講白了都是軟骨發育不全,導致骨骼無法正常發育,致病原因為第四條染色體上之顯性遺傳基因突變所致:纖維芽細胞生長因子受體(FGFR-3)缺陷。

此種顯性遺傳絕大多數是基因突變所致,也就是父母皆正常,但是在精子或卵子形成時發生基因突變,只要父母雙方有一方其受孕之生殖細胞帶有突變基因,便會造成孩子罹患此病,因為是「顯性遺傳」,所以有1/2機會生出相同症狀子女。

2005年為她做了第一次試管嬰兒,很幸運一次就受孕,為了篩檢胎兒是否帶因,懷孕十週時做了絨毛膜採樣,確定胎兒基因正常,但懷孕20週時因破水,輾轉住院安胎兩個多月,不幸於29週產下體重1,100公克小男嬰,可惜沒存活。

所幸先前副睪取出之精蟲有冷凍保存,她休息了三年才走出陰霾,2008年四月要求做第二次試管嬰兒,總共取了24顆卵,13顆受精卵培養五天後植入四顆囊胚,雖跟上次一樣順利受孕,不幸最後以子宮外孕收場。

切除左側輸卵管一年後,為她植入剩餘兩顆凍胚,這次雖然再度受孕,但等不及看胎心跳就流產了,兩次取卵三次植入皆受孕,但結局都以流產收場。

相較其他求子朋友這條路她們走得異常坎坷,從副睪取精、遺傳疾病威脅、早產、子宮外孕與流產,一連串不幸導致她遲遲不敢再拼,但又不想就此放棄,2008年中她再度求診,回顧她的病歷讓我有諸多不捨與想法:如果第一次受孕不做絨毛膜採樣或許小孩已四歲?也許後續一連串不幸就不會發生?但不做檢查又擔心孩子不健康?兩難之間這次該如何取捨?

今年初她再度回診,是否要再努力做人仍在猶疑中?面對產前遺傳診斷之不確定性更令她不安,雖說第一次早產未必與絨毛膜採樣有關,但心中還是充滿疑慮,正巧胚胎著床前基因診斷剛引進台灣,我特別分享她嶄新的醫療資訊,但願能藉此幫她避險並降低恐懼感,祈望她今年能順利擁有「健康寶寶」,盡早走出陰霾。(2010/2/28修改)

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  1. 她兩次取卵三次植入狀況如下:

    植入次數

    第一次

    第二次

    第三次

    胚 胎

    新 鮮

    新 鮮

    凍 胚

    結 果

    29週早產

    子宮外孕

    早期流產

  2. 「軟骨發育不全」為基因突變所致,回溯他父母親與祖父母兩代皆正常,因此可能是父母親生他時基因突變所致,此基因是體染色體顯性遺傳,子代不論男女,只要帶因就會表現出來,所以每次生產都有1/2的風險。
  3. 傳統之產前遺傳診斷包含絨毛膜採樣(CVS)或羊膜穿刺(Amniocentesis),兩者都是懷孕後才篩檢,一旦確診為帶因者,只能忍痛做流產手術或引產。嶄新的胚胎著床前基因診斷(PGD)可在植入前就確定是否帶因?不只「人道」且對夫妻之「身心傷害」最小,此技術目前可篩檢近兩百種遺傳疾病。送子鳥已於2009年底完成首例血友病著床前基因篩檢成功案例。
  4. 全球首例胚胎著床前基因診斷(PGD)案例於1990年發表於美國,迄今已20年。在「試管嬰兒」療程中,透過胚胎切片和遺傳基因診斷,篩選出不具「異常基因」之胚胎植入母體,以確保子代健康,我稱它為「訂做健康試管寶寶」。如果有下次,下次我會建議她們做PGD。