訂做健康試管寶寶 42歲女人的心願

高齡孕婦容易生出唐氏兒,42歲的她該如何避免呢?先生已輸精管結紮,想平安生個健康寶寶會是不可能的任務嗎?
2009-08-29
作者 賴興華 醫師

如果您已生了兩位女兒(兒子),會不會期盼第三胎生個兒子(女兒)?多數人這時候會尋求偏方或相關醫療協助。萬一第三胎又是女兒(兒子)該怎麼辦?有沒有勇氣繼續拼第四胎?如果想拼第四胎要用什麼方式懷孕?回答問題前請先閉目思考幾分鐘。在我遇過的眾多客戶中,多數人會將第三個女兒取名○婷(停)、○芷(止)、招弟...或者選擇輸卵管結紮。

當老三出生後,疼老婆的他選擇輸精管結紮,夫妻倆下定「決心」不再生了,剛開始因忙碌刻意不再想這件事,這幾年女兒都陸續上小學,當年的決心開始鬆動,想生兒子的念頭又跳出來,而且越來越強烈,聽說步入中年的男人都會盼望有個兒子,先生好像也有這樣的想法,但一想到要推翻先前的決定她開始猶豫了,高齡、結紮十年的先生、懷孕率、小孩健康...等等,這些都是她擔心的問題,讓她不知如何跨出第一步?

兩年前她鼓起「勇氣」來打探可行性,當時很擔心卵巢功能已衰退,抽血評估後連報告都沒空來看,半年後才來諮詢,我告訴她庫存卵子豐富(AMH 7.95)勝算很大,但先生得從副睪取精做試管嬰兒,高齡懷孕併發症比較多...也許我說得太直接了,把她給嚇跑了,這次足足消失了一年。

今年三月,不曉得什麼風又把她吹來,特別選在經期結束後來預約檢查,兩天後依約完成子宮鏡與三合一內診,重新踏上醞釀多年的求子之路,看得出來她是「真的」下決心拼了。但聽說高齡孕婦容易生出唐氏兒,42歲的她該如何避免呢?想平安生個健康寶寶會是不可能的任務嗎?

從衛生署國建局2007年生殖白皮書來看,42歲女性做試管嬰兒懷孕率僅14%,活產率不到10%,流產率高達35%,光這一串統計資料就嚇跑許多人,不曉得還有多少人有勇氣拼下去?再看看胎兒所面臨的問題,染色體異常機率高達1/25,唐氏症機率達1/41,聽到這還想拼的人應該已寥寥可數了吧!這些數據代表平均要拼十次才有一次活產機會,一旦懷孕還有高達1/25的胎兒染色體異常風險要承擔。

「決心」加上有「醫療背景」的她,做了不一樣的選擇,得知有新技術可避險時立即欣然接受,但能不能用它來避險還得看胚胎臉色,如果第三天沒有「好胚胎」就別提了。它是取分裂至6~8個細胞之胚葉細胞做染色體篩檢,也就是當下最紅的「著床前染色體篩檢」(PGS),檢查結果需耗時兩天,第五天再將不帶「唐氏症」與「性染色體異常」的囊胚植回母體。

 

八細胞胚胎 細胞切片 染色體探針
八細胞胚胎 細胞切片 染色體探針

 

 

希望一 hope 1(  克林姆 Gustav Klimt 1903 )奇蹟總在關鍵時刻降臨,卵巢庫存量豐富的她取卵率比預期高許多,22顆卵扣除1顆不良與6顆不熟,做了15顆顯微受精竟然全都受精,培養至第三天高達7顆「頂級胚胎」,挑5顆做染色體篩檢並植回2顆囊胚,第一次嘗試就有這樣的成績令我興奮,也再度次印證年齡會騙人的假象,多數人卵巢隨年齡增長衰退,但她把年齡打敗了。

兩週後放榜懷孕指標(β-HCG)只有57.1,不高不低的數字連我的「恭喜」聲都變小了,隔天追蹤爬升至80.7,一般而言植入第五天囊胚通常這時已飆至1000以上,這樣的數字值得高興嗎?六月底出國前一天追蹤才773,休長假總會有些掛念的事,因此經常是「人在外心在台灣」,她是我這次休假所關心的人,直到回台前兩天收到一封簡訊:「○○○懷孕六週多已看見胎心跳了」,這才讓我放心不少,兩天前絨毛膜採樣確定正常後我才真正安心。

「做人」事業走了十七年,多數時候是「摸黑」在做,偶而聽到「很會做人」的讚美,常讓我們覺得心虛,因為我們只是將「外表好」的胚胎植入,就像年齡會騙人一樣,胚胎外表也常騙人,每年總會遇到幾次被騙的痛苦,要面對人做成了又不得不毀掉他(她)的掙扎,因此不只「做人」還要「做健康的人」是我們努力的目標。

她讓我再度想起望年會「意外缺席的貴賓」,一位45歲幸孕搭上求子末班車的朋友,還在享受當媽媽的喜悅時,不幸在中途被迫下車,只因第十八對染色體多一條,這樣的經驗讓她傷很大,也讓我們很惋惜。最近又有一位同年齡朋友,一顆胚胎幸孕搭上求子末班車,懷孕十三週了還遲遲不願接受染色體檢查,同樣令我非常憂心。

42歲女人的心願,對多數人是「不可能的任務」,但她靠著「決心」與相信「科學」終於「好」夢成真,十年的期盼與掙扎終於畫下美「好」句點,「看見兒子」將是老天爺送她最好的43歲生日禮物。

評論

賴興華 醫師
賴興華 醫師
  1. 如果第三天的胚胎是八細胞第1~2級,我們稱它為「頂級胚胎」(TQE:Top Quality Embryos),縱使是這樣外觀美好的胚胎,仍然有一半可能是染色體有異常的。
  2. 統計上每800~1000名新生兒會有一名唐氏症,以台灣2008年20萬名新生兒計,全年約200~250名唐氏症兒誕生。95%唐氏症是第21對染色體不分離所致,其中75%發生在減數分裂第一期(Meiosis I),25%發生在減數分裂第二期(Meiosis II)。唐氏兒常合併其他身體機能異常,智商大約在20~50,很難被多數家庭所接受。
  3. 唐氏症生育能力如何?唐氏症女性受孕力不受影響,但子代有1/3會發生唐氏症,男性則通常不孕。
  4. 高齡孕婦最常見胎兒染色體異常為「三套染色體」,其中以第21對、18對、13對與性染色體多一條最常見。若以43歲孕婦懷孕中期做羊膜穿刺來分析,每20次懷孕會有一次染色體異常,其中唐氏症機率為1/30。

     

    三套染色體 第21對 第18對 第13對 性染色體
    機率/1000 31.1 6.6 1.5 6.2

    資料來源:Williams 22版 2005 , P288~290

     

  5. 植入染色體篩檢後之胚胎,放榜時懷孕指標(β-HCG)是否有差異?從下表觀察一開始會偏低四週後會跟上,勿因第一次抽血指標偏低而悲觀或放棄。

     

    胚胎植入後 15天 16天 22天 27天 34天
    β-HCG 57.1 80.7 773 3,212 聽見胎心跳
  6. 全球首例胚胎著床前基因診斷(PGD)案例於1990年發表於美國,迄今已近20年。在「試管嬰兒」療程中,透過胚胎切片和遺傳基因診斷(或染色體篩檢),篩選出不具「異常基因或染色體」之胚胎植入母體,以確保下一代健康,我稱它為「訂做健康試管寶寶」。

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