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愛基因(iGene)遺傳疾病帶因風險計算機
我們的寶寶有多少罹病風險呢?
HMGCL-3-羥基-3-甲基戊二酸血症
UPB1-β脲酰丙酸酶缺乏症
NAGS-N-乙醯穀胺酸合成酶缺乏症
SLC7A7-Lysinuric蛋白質耐受不良症
MCCC1-三甲基巴豆醯輔酶A梭化酵素1缺乏症
MCCC2-三甲基巴豆醯輔酶A梭化酵素2缺乏症
ASNS-天門冬醯胺酶合成缺乏症
PCCA-丙酸血症-PCCA型
PCCB-丙酸血症-PCCB型
GCDH-戊二酸血症-第1型
ETFA-戊二酸血症-第2A型
ETFB-戊二酸血症-第2B型
ETFDH-戊二酸血症-第2C型
MMAA-甲基丙二酸血症-cb1A型
MMAB-甲基丙二酸血症-cb1B型
MMUT-甲基丙二酸血症-MMUT型
MMACHC-甲基丙二酸血症併高胱胺酸血症-cb1C型
MMADHC-甲基丙二酸血症併高胱胺酸血症-cb1D型
HLCS-多發性羧化酶缺乏症
AMT-非酮性高甘胺酸血症-AMT型
GLDC-非酮性高甘胺酸血症-GLDC型
PTS-苯酮尿症(四氫基喋呤缺乏症)
PAH-苯酮尿症(苯丙胺酸羥基化酶缺乏症)
SLC3A1-胱胺酸尿症-A型
SLC7A9-胱胺酸尿症-B型
CBS-高胱胺酸尿症-CBS型
MTRR-高胱胺酸尿症-cobalamin E型
FAH-高酪胺酸血症-第1型
TAT-高酪胺酸血症-第2型
IVD-異戊酸血症
ACADSB-短/支鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症
HGD-黑尿症
BCKDHA-楓糖尿症-第1A型
BCKDHB-楓糖尿症-第1B型
DBT-楓糖尿症-第2型
ASS1-瓜胺酸血症-第1型
SLC25A13-瓜胺酸血症-第2型
CPS1-氨甲醯磷酸合成酶缺乏症
SLC25A15-高鳥氨酸-高血氨-高瓜胺酸綜合症候群(HHH症候群)
OTC-鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症
ASL-精胺丁二酸酵素缺乏症
ARG1-精胺酸酶缺乏症
GALT-半乳糖血症-第1型
GALK1-半乳糖血症-第2型
GALE-半乳糖血症-第3型
G6PC-肝醣儲積症-第1A型
SLC37A4-肝醣儲積症-第1B型
GAA-肝醣儲積症-第2型(龐貝氏症)
AGL-肝醣儲積症-第3型
GBE1-肝醣儲積症-第4型
PYGM-肝醣儲積症-第5型
PFKM-肝醣儲積症-第7型
ALDOB-遺傳性果糖不耐症
ALDH3A2-Sjögren-Larsson症候群
HADHA-長鏈3-羥醯輔酶A脫氫酶缺乏症
ACADM-中鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症
ACSF3-丙二酸及甲基丙二酸血症
CPT1A-肉鹼結合酵素缺乏症-第一型
CPT2-肉鹼結合酵素缺乏症-第二型
SLC25A20-肉鹼轉位酶缺乏症
SLC22A5-原發性肉鹼缺乏症
ACADS-短鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症
ABCD1-腎上腺腦白質失養症
ACADVL-極長鏈醯輔酶A去氫酵素缺乏症
ACAD9-醯輔酶A去氫酶9缺乏症
GALC-Krabbe氏症(球細胞腦白質失養症)
SMPD1-尼曼匹克症-A/B型
NPC1-尼曼匹克症-C1型
NPC2-尼曼匹克症-C2型
LDLRAP1-家族性高膽固醇血症-LDLRAP1型
LPL-高脂血症-第一型
MTTP-無β脂蛋白血症
LIPA-溶酶體酸性脂肪酶缺乏症
CYP27A1-腦腱性黃瘤症
BCS1L-GRACILE症候群
OPA3-Costeff症候群
LRPPRC-Leigh症候群,LRPPRC型
SURF1-Leigh症候群,SURF1型
ETHE1-乙基丙二酸腦病變
PC-丙酮酸羧化酶缺乏症
PDHA1-丙酮酸鹽脫氫酶E1-alpha缺乏症
PDHB-丙酮酸鹽脫氫酶E1-beta缺乏症
MPV17-肝腦病變型粒線體DNA耗竭症候群-MPV17型
NDUFS4-粒線體Complex I缺乏症
NDUFAF5-粒線體Complex I缺乏症-NDUFAF5型
NDUFS6-粒線體Complex I缺乏症-NDUFS6型
PUS1-粒線體病變合併鐵粒幼紅細胞性貧血
PET100-粒線體複合物IV缺乏症
LYST-Chediak-Higashi症候群
HPS1-Hermansky-Pudlak症候群-1型
HPS3-Hermansky-Pudlak症候群-3型
HEXB-Sandhoff症
AGA-天冬氨醯葡萄糖胺尿症
MAN2B1-甘露糖症
SUMF1-多發性硫酸脂酶缺乏症
GLA-法布瑞氏症
CLN3-神經元蠟樣脂褐質沉著疾病-CLN3型
CLN5-神經元蠟樣脂褐質沉著疾病-CLN5型
CLN6-神經元蠟樣脂褐質沉著疾病-CLN6型
CLN8-神經元蠟樣脂褐質沉著疾病-CLN8型
CTSD-神經元蠟樣脂褐質沉著疾病-CTSD型
MFSD8-神經元蠟樣脂褐質沉著疾病-MFSD8型
PPT1-神經元蠟樣脂褐質沉著疾病-PPT1型
TPP1-神經元蠟樣脂褐質沉著疾病-TPP1型
CTNS-胱胺酸症
GBA-高雪氏症
HEXA-戴薩克斯症
IDUA-黏多醣症-第1型(賀勒氏症)
IDS-黏多醣症-第2型(韓特氏症)
SGSH-黏多醣症-第3A型(聖菲利柏氏症A型)
NAGLU-黏多醣症-第3B型(聖菲利柏氏症B型)
HGSNAT-黏多醣症-第3C型(聖菲利柏氏症C型)
GNS-黏多醣症-第3D型(聖菲利柏氏症D型)
GALNS-黏多醣症-第4A型(莫奎歐氏症)
GLB1-黏多醣症-第4B型(莫奎歐氏症)
ARSB-黏多醣症-第6型(馬洛托－拉米氏症)
GUSB-黏多醣症-第7型(史萊氏症)
GNPTAB-黏脂質症-第2型和第3型α/β
GNPTG-黏脂質症-第3型γ
MCOLN1-黏脂質症-第4型
ATP7A-Menkes氏症候群
CYP11B2-皮質酮甲基氧化酶缺乏症
ATP7B-威爾森氏症
SLC39A4-腸病變性肢端皮膚炎
HSD17B4-D-雙功能蛋白缺乏症
PEX7-肢近端型點狀軟骨發育不良-第1型
AGPS-肢近端型點狀軟骨發育不良-第3型
PEX1-柴爾維格氏症候群-PEX1型
PEX2-柴爾維格氏症候群-PEX2型
PEX6-柴爾維格氏症候群-PEX6型
PEX10-柴爾維格氏症候群-PEX10型
PEX12-柴爾維格氏症候群-PEX12型
ACAT1-Beta酮硫解酶缺乏症
BTD-生物素酵素缺乏症
PMM2-先天性醣基化疾病-1a型
MPI-先天性醣基化疾病-1b型
ALG6-先天性醣基化疾病-1c型
ALPL-低磷酸酯酶症
UGT1A1-克果納傑氏症候群
G6PD-葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酵素缺乏症(蠶豆症)
FH-延胡索酸缺乏症
PRPS1-Arts症候群
HYLS1-Hydrolethalus症候群
TMEM216-Joubert氏症候群-2型
NPHP1-Joubert氏症候群-4型
RPGRIP1L-Joubert氏症候群-7型(家族性小腦蚓部發育不全)
MKS1-Joubert氏症候群-28型
TH-Segawa症候群
DLD-二氫硫辛醯胺脫氫酶(E3)缺乏症
DPYD-二氫嘧啶脫氫酶缺乏症
ASPA-卡那凡氏症
MLC1-巨腦性腦白質病伴有皮層下囊腫第一型
ATRX-甲型海洋性貧血-性聯遺傳智力障礙症候群
CHRNE-先天性肌無力症候群-CHRNE型
RAPSN-先天性肌無力症候群-RAPSN型
NTRK1-先天性痛覺不敏感合併無汗症
ATM-共濟失調微血管擴張症候群
SLC12A6-安德曼综合症
SLC6A8-肌酸缺乏症候群
NDRG1-進行性神經性腓骨萎縮症-第4D型
GJB1-性聯遺傳進行性神經性腓骨萎縮症
PANK2-泛酸鹽激酶關聯之神經退化性疾病
GAMT-胍基乙酸鹽甲基轉移酶缺乏症
GLE1-致死先天性攣縮綜合症
IKBKAP-家族性自主神經功能異常
SMN1-脊髓性肌肉萎縮症
MED17-產後進展性小頭畸形伴隨癲癇及腦萎縮
ARSA-異染性白質退化症-ARSA型
PSAP-異染性白質退化症-PSAP型
SLC17A5-唾液酸儲存症
MECP2-雷特氏症
SLC35A3-遠端關節攣縮, 智能障礙及癲癇症候群
VRK1-橋腦小腦發育不全-第1A型
ZFYVE26-遺傳性痙攣性下身麻痺-15型
TECPR2-遺傳性痙攣性下身麻痺-49型
PHGDH-磷酸脫氫酶缺乏症
SACS-Charlevoix-Saguenay型痙攣性共濟失調症
CFTR-囊狀纖維化
ATP8B1-進行性家族肝內膽汁滯留症-第1型
ABCB11-進行性家族肝內膽汁滯留症-第2型
BSND-Bartter氏症候群-第4A型
SLC12A3-Gitelman氏症候群
OCRL-Lowe氏症候群
NPHS1-先天性腎病症候群-NPHS1型
NPHS2-先天性腎病症候群-NPHS2型
COL4A3-艾柏症候群-COL4A3型
COL4A4-艾柏症候群-COL4A4型
COL4A5-艾柏症候群-COL4A5型
AGXT-原發性高草酸鹽尿症-第1型
GRHPR-原發性高草酸鹽尿症-第2型
HOGA1-原發性高草酸鹽尿症-第3型
ATP6V1B1-腎小管酸中毒伴隨耳聾
PKHD1-隱性多囊性腎疾病-PKHD1型
DKC1-先天性角化不全症
RTEL1-先天性角化不全症-RTEL1型
TGM1-先天性魚鱗癬狀紅皮症(膠膜兒)
EDA-少汗性外胚層發育不良症-X染色體遺傳
ADAMTS2-埃勒斯-當洛二氏症候群
LAMA3-接合型表皮分解性水皰症-LAMA3型
LAMB3-接合型表皮分解性水皰症-LAMB3型
LAMC2-接合型表皮分解性水皰症-LAMC2型
TYR-眼睛皮膚白化症-第1型
TYRP1-眼睛皮膚白化症-第3型
SLC45A2-眼睛皮膚白化症-第4型
CTSC-掌跖角化病
COL7A1-營養失養型表皮分解性水皰症
EDAR-少汗性外胚層發育不良症
GNE-包涵體肌肉病變
EMD-肌失養症
LAMA2-肌肉失養症-LAMA2型
FKTN-肌肉失養症醣基化功能缺陷-FKTN型
POMGNT1-肌肉失養症醣基化功能缺陷-POMGNT1型
MTM1-性聯遺傳肌小管病變
CAPN3-肢帶型肌肉失養症-第2A型
DYSF-肢帶型肌肉失養症-第2B型
SGCG-肢帶型肌肉失養症-第2C型
SGCA-肢帶型肌肉失養症-第2D型
SGCB-肢帶型肌肉失養症-第2E型
SGCD-肢帶型肌肉失養症-第2F型
FKRP-肢帶型肌肉失養症-第2I型
TTN-肢帶型肌肉失養症-第2J型
DMD-裘馨氏肌肉失養症
NEB-線狀體肌肉病變
CANT1-Desbuquois氏發育不全症-第一型
EVC-埃利偉氏症候群-EVC型
EVC2-埃利偉氏症候群-EVC2型
MESP2-脊椎肋骨發育不全
TCIRG1-骨質石化症-TCIRG1型
SLC26A2-軟骨生成不全症候群-第1B型
WISP3-進行性假性類風濕性骨發育不良症
CTSK-緻密性成骨不全症
LIFR-Stuve-Wiedemann症候群
FANCA-Fanconi氏貧血-A型
FANCC-Fanconi氏貧血-C型
FANCG-Fanconi氏貧血-G型
BRIP1-Fanconi氏貧血-J型
GP9-巨大血小板症候群-C型
MPL-先天性無巨型細胞性血小板缺乏症
HBA1/HBA2-地中海型貧血-甲型
HBB-地中海型貧血-乙型
ITGB3-血小板無力症
F8-血友病-A型
F9-血友病-B型
F11-第十一凝血因子缺乏症(血友病-C型)
F2-凝血酶原缺乏症
WAS-Wiskott-Aldrich氏症候群
AIRE-自體免疫多腺體症候群-第1型
CYBA-慢性肉芽腫病
CYBB-性聯遺傳慢性肉芽腫病
IL2RG-性聯遺傳嚴重複合型免疫缺乏症
MEFV-家族性地中海熱
ADA-腺嘌呤脫氨酶缺乏症
CIITA-裸淋巴細胞綜合症-CIITA型
RAG1-歐門氏症候群-RAG1型
RAG2-歐門氏症候群-RAG2型
HAX1-嚴重先天性中性粒細胞減少症
VPS45-先天性嗜中性白血球缺乏症-VPS45型
DCLRE1C-嚴重複合型免疫缺乏症伴隨離子輻射
ALMS1-Alstrom氏症候群
BBS1-Bardet-Biedl氏症候群-1型
BBS2-Bardet-Biedl氏症候群-2型
BBS4-Bardet-Biedl氏症候群-4型
MKKS-Bardet-Biedl氏症候群-6型
BBS9-Bardet-Biedl氏症候群-9型
BBS10-Bardet-Biedl氏症候群-10型
TRIM32-Bardet-Biedl氏症候群-11型
BBS12-Bardet-Biedl氏症候群-12型
PROP1-下垂體激素缺失症-2型
GH1-生長激素缺乏-第1A/2型
GHRHR-生長激素缺乏-第1B型
BTK-生長激素缺乏-第3型
TPO-先天性甲狀腺機能低下症-TPO型
TSHR-先天性甲狀腺機能低下症-TSHR型
TSHB-先天性甲狀腺機能低下症-TSHB型
ABCC8-家族性胰島素過多症-ABCC8型
KCNJ11-先天性胰島素過多症-KCNJ11型
HSD3B2-先天性腎上腺增生症-3β羥化酶缺失症
CYP11B1-先天性腎上腺增生症-11β羥化酶缺失症
CYP17A1-先天性腎上腺增生症-17α羥化酶缺失症
CYP21A2-先天性腎上腺增生症-21羥化酶缺失症
NR0B1-先天性腎上腺發育不全症-X染色體遺傳
STAR-類脂性先天腎上腺增生症
POR-細胞色素P450氧化還原酶缺乏症
CYP27B1-遺傳性維生素D依賴型佝僂症-第1A型
RLBP1-RLBP1相關視網膜失養症
VSX2-小眼症
CNGA3-色彩感應失能症-CNGA3型
CNGB3-色彩感應失能症-CNGB3型
RS1-性聯遺傳視網膜裂損症
CYP1B1-原發先天性青光眼
CHM-脈絡膜缺失症
SLC4A11-眼角膜內皮細胞失養症
GUCY2D-萊伯氏先天性黑矇症-1型
RPE65-萊伯氏先天性黑矇症-2型
LCA5-萊伯氏先天性黑矇症-5型
CRB1-萊伯氏先天性黑矇症-8型
CEP290-萊伯氏先天性黑矇症-10型
RDH12-萊伯氏先天性黑矇症-13型
EYS-視網膜色素變性-25型
CERKL-視網膜色素變性-26型
FAM161A-視網膜色素變性-28型
NR2E3-視網膜色素變性-37型
DHDDS-視網膜色素變性-59型
ABCA4-視網膜營養不良-第1型
SLC26A4-Pendred 氏症候群
MYO7A-尤塞氏綜合症-1B型
USH1C-尤塞氏綜合症-1C型
CDH23-尤塞氏綜合症-1D型
PCDH15-尤塞氏綜合症-1F型
USH2A-尤塞氏綜合症-2A型
CLRN1-尤塞氏綜合症-3A型
GJB2-非症候群型遺傳性聽障-GJB2型
GJB6-非症候群型遺傳性聽障-GJB6型
LOXHD1-體染色體隱性耳聾-第77型
MYO15A-體染色體隱性耳聾-第3型
STRC-體染色體隱性耳聾-第16型
NBN-Nijmegen斷裂症候群
BLM-布隆氏症候群
WRN-成人型早老症
ERCC8-柯凱因氏症候群-A型
ERCC6-柯凱因氏症候群-B型
XPA-著色性乾皮症-A型
ERCC3-著色性乾皮症-B型
XPC-著色性乾皮症-C型
ERCC2-著色性乾皮症-D型
DDB2-著色性乾皮症-E型
ERCC4-著色性乾皮症-F型
ERCC5-著色性乾皮症-G型
POLH-變異型著色性乾皮症
SERPINA1-α1-抗胰蛋白酶缺乏症
DHCR7-Smith-Lemli-Opitz症候群
EIF2AK3-Wolcott-Rallison症候群
RAB23-卡本特氏症候群
NLRP7-再發性葡萄胎
CHRNG-多發性翼狀膜症候群
HFE-血鐵沉積症-第1型
HJV-血鐵沉積症-第2A型
TFR2-血鐵沉積症-第3型
CASQ2-兒茶酚胺敏感性多形性室性心搏過速(CPVT)
CYP19A1-芳香環轉化酶缺乏症
DNAH5-原發性纖毛運動障礙-DNAH5型
DNAI1-原發性纖毛運動障礙-DNAI1型
DNAI2-原發性纖毛運動障礙-DNAI2型
DNAL1-原發性纖毛運動障礙-DNAL1型
TSFM-氧化磷酸化缺失症-TSFM型
BCHE-假性膽鹼酯酶缺乏症
POLG-漸進性外眼肌麻痺
TTC37-髮-肝-腸症候群
LIPH-體染色體隱性羊毛狀頭髮/毛髮稀疏症
TRMU-急性新生兒肝衰竭
女性
未帶因
帶因
未檢測
男性
未帶因
帶因
未檢測
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