鑲嵌型胚胎可以植入嗎?看研究顯示怎麼說

將囊胚的滋養層細胞切片,進行PGT-A(PGS)檢測,但內外結果是否一致呢?2019台灣生殖醫學會發表,讓我們重新評估鑲嵌型囊胚是否可植入?
2021-05-27
作者 Karen

精準醫療為精準挑選胚胎加上精準植入,在精準植入上可以利用ERA來找到個人的著床之窗,調整黃體素浸潤時間,在對的時間點植入; 而精準挑選胚胎,則可使用著床前染色體篩檢PGT-A(PGS),找出內外皆優的囊胚。

滋養層細胞與內細胞團,檢測結果是否一致?

培養到第五天或是第六天的囊胚,藉由剪力採樣囊胚外層的滋養層細胞(TE: Trophectoderm),使用全基因體放大配合次序代定序分析,其檢驗結果可能為染色體套數正常、異常、或是包含正常與異常套數的鑲嵌型結果。然而被採樣的滋養層細胞與未來會發育成寶寶的內細胞團(ICM: Inner cell mass)結果是否一致呢?

2019年台灣生殖醫學年會中,某生殖中心發表滋養層細胞與內細胞團相關的研究。首先,探討同一囊胚中滋養層細胞與內細胞團的一致性為何。2017.04~2019.06從65位病患中收集了117個囊胚,利用原始滋養層細胞採樣的結果來分組,組別為

  1. 染色體異常 (Aneuploidy, 異常>80%),細分為整段染色體/片段染色體異常
  2. 染色體鑲嵌 (Mosaicism, 30~80% mosaicism),細分為整段染色體/片段染色體鑲嵌
  3. 染色體正常(Euploidy)。

結果如下,表格中灰底代表檢測結果有一致性。當滋養層細胞檢驗為「整段染色體異常」的組別,內細胞團檢驗出有96%結果是一致的,而其餘組別的一致性皆低於30%。

採樣不同位置的滋養層細胞,是否有一致性呢?

結果如下,在「整段染色體異常」的組別中,一致率達到100%。而在「片段鑲嵌異常」的組別中,發現有54%的機率至少有另一位點的滋養層細胞檢驗正常,且有64% 機率內細胞團檢驗也為正常!

即使切片的滋養層細胞是鑲嵌型,內細胞團也有機會是正常的染色體套數

根據不同的滋養層細胞與內細胞團檢驗結果,此生殖中心提出以下結論:

  • 原始滋養層細胞檢驗結果為「片段染色體異常」,其中有20%的機率內細胞團檢驗為正常
    • 當病人已經沒有囊胚可以植,也許可以建議植入「片段染色體異常」的囊胚。
  • 原始滋養層細胞檢驗結果為「整段染色體異常」或是「整段染色體鑲嵌」,其內細胞團檢驗皆為異常
    • 不建議做任何植入。
  • 原始滋養層細胞檢驗結果不管是「高度或是低度片段染色體鑲嵌」,其內細胞團檢驗有65%為染色體正常。
    • 建議可植入
送子鳥院內經驗分享

在這樣的研究結果下,我們重新評估鑲嵌型囊胚究竟適不適合進行植入。根據院內的經驗,若是植入低比例(20-49%)鑲嵌的囊胚著床率50%,高比例(50-79%)鑲嵌囊胚著床率為40%。建議植入鑲嵌型染色體胚胎懷孕後,可於懷孕早期接受NIPS(非侵入性產前染色體篩檢)或中期接受羊膜穿刺檢查,定期追蹤胎兒發展。因此若無正常染色體胚胎可以植入時,可以轉念選擇鑲嵌型囊胚 進行植入,把握機會,再創奇蹟。

 

資料來源:

1. Trophecterdrem with chromosome segmental mosaicism is associated with euploidy in inner cell mass. 2019 TSRM

2. 鑲嵌型胚胎植入同意書

 

評論

Duke
Duke
  1. 在囊胎中未來發育成胎兒的細胞為內細胞團,而進行胚胎著床前染色體篩檢的細胞為滋養層細胞,因此便有許多人質疑,滋養層細胞的檢驗結果是否與內細胞團的檢驗結果一致。由此篇分享可以得知,滋養層檢測結果若為整段異常或完全正常,其內細胞團的檢測結果將一致。此外即使滋養層細胞檢測結果為鑲嵌型,而內細胞團仍有一定的機率其檢驗結果為正常。因此我們不要放棄任何的機會,選擇鑲嵌型的胚胎植入將是另外一條明路。
  2. 鑲嵌型胚胎其染色體為部分正常及異常,因此不少人會擔心植入這樣子的胚胎會不會造成後續胎兒染色體的異常,然而在國際期刊中有一篇研究提供了我們解答,研究結果顯示,植入鑲嵌型胚胎且追蹤後續活產的健康狀況,其實與正常一般人無異,雖然目前不知鑲嵌型胚胎在著床後的修補機制為何,但以結果而言,植入鑲嵌型胚胎是無須擔心的。但還是建議植入鑲嵌型染色體胚胎懷孕後,可於懷孕早期接受NIPS(非侵入性產前染色體篩檢)或中期接受羊膜穿刺檢查,定期追蹤胎兒發展。
  3. 本院也有植入鑲嵌型胚胎的案例,植入鑲嵌型胚胎的懷孕率及著床率為42.31%,雖然較植入正常染色體胚胎來得低,但對於高齡族群,其染色體異常率高,在沒有正常染色體胚胎可以選擇的情況下,不如轉念,選擇鑲嵌型染色體的胚胎植入,希望就在雲後面!!
  著床率 懷孕率 流產率
鑲嵌型染色體 42.31% 42.31% 9.09%
正常染色體 48.77% 45.15% 10.25%

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