前言
男性射出之精液中找不到精蟲謂之無精症（Azoospermia），男性不孕症中先天性無精症比例估計不到 10%。無精症可細分先天與後天，先天性無精症中以克林費氏症最有名，1942 年 Klinefelter 發現有些不孕男性有睪丸萎縮，個子高大，男性女乳症，缺少男性賀爾蒙…等表現，經研究後發現其性染色體多了一條 X 染色體（47XXY），此症是染色體異常導致睪丸喪失造精能力最常見的原因。
發生率
| 族群 | 活產兒 | 成年男子 | 男性不孕症中 | 無精症中 |
| 千分比 | 2人 | 2.1人 | 40人 | 110人 |
| 台灣 | 220人/年 | 48,300人 | 無法估計 | 無法估計 |
台灣每年新生兒約220,000、總人口數以2300萬人計
染色體表現
| 染色體數目 | 47XXY | 46XY/47XXY | 48XXYY、48XXXY、49XXXXY |
| 所佔比率 | 大多數 | 10% | 極少數 |
| 臨床表現 | 無精症 | 寡精症 | 無精症 |
註：只要染色體帶有兩個或兩個以上X染色體同時合併有至少一個Y就算是克林費氏症
臨床表現
| 外表 | 睪丸大小 | 賀爾蒙 | 睪丸切片 | 性功能 |
| 高大 男性特徵不明顯 | 很小 通常小於5cc | FSH↑、LH↑ Androgen缺乏 | 曲細精管內Germ cells完全破壞 | 陽痿 男性女乳症 |
| 視診 | 內診 | 抽血 | 不需做 | 性生活史 |
治療方式
- 因睪丸造精細胞衰竭，無法製造精蟲，一定要使用精子銀行的精蟲才有機會受孕。
- 經醫師診斷確認後 → 至本院生殖中心登記 → 等候精蟲時間約需 6 至 12 個月。
- 解凍精子銀行精蟲 → 安排人工受孕或試管嬰兒。
結論
克林費氏症為染色體異常導致先天無精症最主要原因，必要之檢查為內診、精液分析、血液賀爾蒙及染色體分析，睪丸切片為非必要檢查，治療之唯一方式為使用精子銀行之冷凍精蟲，做人工受孕（IUI）或試管嬰兒（IVF）。
常見問答
Q.正常男性睪丸有多大？
A.大約15~20cc、最長直徑約4公分
Q.克林費氏症染色體一定是47XXY嗎？
A.只要染色體帶有兩個或兩個以上X染色體同時合併有至少一個Y就算是，所以48XXYY、48XXXY、49XXXXY都算（1975 Leonard）
Q.用副睪取精術可以取得到精蟲嗎？
A.因睪丸造精細胞衰竭無法製造精蟲，所以睪丸取精數也取不到精蟲。
Q 47XYY又是什麼呢？
A.這樣的男性外表高大，易長青春痘，常表現出反社會情節及易犯罪，有人研究發現監獄裡的囚犯為一般人的十倍（正常男性大約只佔 0.2%），生育能力正常。
Q.先天性睪丸衰竭常見原因有哪些？
A.克林費氏症、隱睪症
Q.後天性睪丸衰竭常見原因有哪些？
A.睪丸炎（腮腺炎、淋病、批衣菌、病原性、外傷引起），惡性腫瘤（生殖細胞、白血病、淋巴瘤），陰囊扭轉，脊隨損傷，全身性疾病（肝、腎），藥物引起，X射線，老化。
睪丸衰竭常見原因有哪些？
| 先天 | 後天 |
| 克林費氏症 11% | 睪丸炎（腮腺炎、病原性、外傷引起） |
| 隱睪症 6.4% | 惡性腫瘤（生殖細胞、白血病、淋巴瘤） |
| Congenital anorchia | 陰囊扭轉 |
| Noonan’s syndrome | Vasicocele |
| Mytonic muscular dystrophy | 脊隨損傷 |
| Sickle cell disease | 全身性疾病（肝、腎） |
| 藥物引起 | |
| X射線 | |
| 老化 |
註：1.睪丸炎最常見的病原菌為淋病及披衣菌 2.青春期後得到腮腺炎 30% 會引起睪丸炎
