43歲陳小姐晚婚晚孕，歷經五年人工生殖，花費50多萬，年初終於懷孕，胎兒16周大時，羊膜穿刺結果異常，寶寶罹患唐氏症，夫妻倆在診間放聲大哭，不斷問著醫師「這是真的嗎？有沒有可能搞錯？」。
開業婦產科蘇醫師表示，國人結婚、生育年齡越來越高，門診觀察，七成產婦為高齡族群，不少女生40歲才結婚，開始趕進度、忙做人，但此時自然懷孕機率偏低，大部分得人工受孕，且需擔心產下唐氏症的風險。
蘇醫師說，台灣每800名新生兒就有一人為唐氏症兒，平均每天誕生一個唐寶寶，年齡越高，風險越高，與25歲孕婦相較，45歲女性生出唐氏症的機率高出50倍。
陳小姐在孕期16周時接受羊膜穿刺，兩個星期後報告出爐，胎兒基因異常，確認為唐氏症兒，一時之間難以接受，欲終止懷孕，孕期已20周，生理與心理承受重大折磨。
蘇醫師指出，唐氏症孕期篩檢可分為侵入型與非侵入型，前者為羊膜穿刺，約在16周篩檢。後者為胎兒染色體檢測技術，安全、簡單，不會直接接觸到胎兒，一般建議懷孕12周時，採血檢驗。
蘇醫師表示，台灣引進最新基因試驗技術，孕婦只要懷孕滿10周，即可抽取孕婦靜脈血，檢驗胎兒染色體，對於唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症等三種染色體異常疾病的檢驗準確度高。
台灣晚婚晚孕已成趨勢，蘇醫師提醒女性，一旦邁入高齡，除了不易懷孕之外，胎兒基因異常比率偏高，為了自己及下一代健康，最好早一點結婚、生育。
新聞來源：聯合晚報
異常率低
已知非唐寶寶