多了一條X的男生 什麼是柯林菲特氏症候群?

{對於知道寶寶多了一條 X 染色體的父母親來說,要如何做出一個正確的決定,除了得到充分專業醫師的諮詢,是非常需要的之外,更重要的是…}

更新時間:2014-05-05 by 王懷麟 醫師

做完羊膜穿刺後,報告結果一般需要等候約一個月。在這一個月當中,許多孕婦心理的壓力可不小,成天緊張焦慮,忐忑不安,最怕接到醫院來的電話,因為接到電話通常不會有好結果,對於期待有個第二胎的 Jane 來說,便是如此。作完羊膜穿刺後,很不幸接近一個月時,她的電話突然地響起,通知她回診。診間裡醫師跟她說明了很多,但是腦海裡一片空白,始終無法靜下心來了解寶寶的狀況,只是看著報告上寫著「47XXY」,就是跟正常人不一樣。回到家上網搜尋了許多別人分享的資訊與經驗,她開始對未來產生悲觀的想法,應該留或不留,讓她與先生面臨天人交戰的抉擇。X 染色體比正常人多一條,到底對寶寶會有什麼影響呢?

正常人類的染色體為 46XY,如果 X 多一條成為 47XXY,稱之為柯林菲特氏症候群(Klinefelter's Syndrome),因臨床上的表現變化很大,所以以症候群來表示。在男嬰發生率大約為 1/5000 至 1/1000,主要原因是不完全減數分裂的精子或卵子,與正常的精子或卵結合後,便形成 47XXY 的受精卵;而多出來的 X 染色體可能源自父親,也可能是來自於母親,尤其是高齡的夫妻。

臨床上大約有 85% 為典型的 47XXY,其餘為各種不同型式的鑲鉗型(mosaicism),最常見的為 46XY / 47XXY。如果是典型的 47XXY的男孩,在幼童及青春期前皆沒有症狀,外型正常、智力正常,外生殖腺亦為正常男孩的性徵,只是多數身材較為瘦長,比一般同齡小朋友高。雖然文獻報告有些案例可能在學習能力比一般小朋友較差,智能發展較慢,但多數在成長過程中,與其他同儕並無明顯差異。在青春期開始,因無法製造足量的雄性素,因而體內產生較多的雌激素,影響生殖器發育,導致陰莖短小、睪丸較小,並且有男性女乳化的現象。也由於長期缺乏雄性素的刺激,睪丸造精功能日益退化,以致成人後便成為無精症。因此許多患者都是在結婚後,遇上不孕問題求診,才了解自己染色體與他人不同的情形。

其實臨床上,在年輕患者的精液中,是可以發現精蟲的。只要越年輕,睪丸便還有造精能力;如果可早日冷凍儲存精子,未來可以避免不孕須要借精的窘境。然而,即便利用睪丸切片取精獲得精子,可能也具有兩條性染色體,因而產生三條 X 的女嬰或同樣是多了一條 X 的男嬰;因此有必要進行胚胎染色體篩檢或絨毛膜、羊膜穿刺的檢查。

對於知道寶寶多了一條 X 染色體的父母親來說,要如何做出一個正確的決定,除了得到充分專業醫師的諮詢,是非常需要的之外,更重要的是父母親必須認真思考自己身心條件、家庭背景以及未來人生規劃。無論做出何種抉擇,都必須勇敢面對其結果及人生的挑戰!