唐氏症是導致新生兒智障以及多重先天性構造異常的一個主要原因，也是胎兒染色體異常發生率最高的疾病；尤其在超過 34 歲以上的高齡產婦，懷有唐氏症寶寶的機率會大幅上升，而且隨著年齡呈現直線的增加。根據台灣衛生署的初步統計，台灣每 848 位新生兒當中，就有一位是唐氏症的患者；截至目前為止，並無任何醫療方法可以治好唐氏症。因此現在產檢中，幾乎每個孕婦都會先接受母血唐氏症的篩檢。

由於醫學對於唐氏症的了解更多，檢測的方式也很多，從以往懷孕四個月左右抽血檢查，到現在在懷孕三個月左右的胎兒頸部透明帶及鼻樑骨測量，在在都是期望能夠以傷害性最少、風險最低、準確度提高的方式，來做產前的篩檢。以往單純抽血篩檢的準確度大約只有 60-80％，現在經由胎兒頸部透明帶及鼻樑骨的測量，加上母血中的荷爾蒙（乙型人類絨毛性腺激素(freeβ-hCG)及妊娠相關血漿蛋白－A (PAPP-A)）數值，已經可以偵測出 85％ 以上的唐氏症寶寶，確實造福了不少夫妻。然而，這類的檢查，目的只是做篩檢而不是最後的確定診斷；況且如果報告結果顯示是低危險群，充其量只能說預測胎兒得到唐氏症的機率比較低，而不是確定不是唐氏症，因此很有可能仍舊生出一個唐氏症的寶寶。

若檢測結果為高風險群，提早安排絨毛膜採樣或是羊膜穿刺來獲取胎兒細胞進行檢查。絨毛取樣術的方式，是從發育中的胎盤取得一些細胞樣本組織，而羊膜穿刺則將子宮內的羊水，抽取約 20 cc 送驗，兩者不僅可以確定寶寶是否為唐氏症，連帶所有 23 對染色體都可以完全確認。因此其他染色體異常，像透納氏症候群（X 染色體少一條）、艾德華氏症（第 18 對染色體多一條）或巴陶氏症（第 13 對染色體多一條）都可以檢查出來；甚至數目正常但構造異常的染色體，如染色體轉位、缺損一段，也都可以一目瞭然。在這種情形下，無論是藉由絨毛膜或羊膜穿刺檢查的結果，才可以得到一個完全肯定的答案；但卻又擔心穿刺後所帶來的風險。所以大多數夫妻在選擇是否要相信抽血篩檢報告，還是要做絨毛膜或羊膜穿刺之間，猶豫不決而憂心煩惱不已。

近年來分子生物科技突飛猛進，細胞內基因訊號已經可以利用定序技術來進行分析，目前已經廣泛應用在臨床胎兒醫學及遺傳科學領域。由於對於侵入性檢查方式所帶來的風險，讓許多準父母卻步而拒絕接受檢查，卻遺憾地意外生出異常胎兒，給家庭和社會帶來沉重的負擔，無論是精神上及經濟上都是難以承受的。因此如果一項方式，既可以有近百分百的準確度，又可以完全避開流產的風險，那麼將會是所有夫妻都樂於接受的。現今香港中文大學盧煜明教授（Dennis Lo）發現，在孕婦血漿中可以分離出一部分胎兒的片段游離核苷酸。由於胎兒紅血球與成人最大不同的地方在於，胎兒紅血球細胞有細胞核，成人的則無；因此可以精準分辨及分析出胎兒的染色體情況。再利用基因序列分析的技術，進行染色體非整倍體之分析，以偵測出如第 21 對染色體異常的唐氏症及其他對染色體異常疾病的胎兒。這種方式只需抽取孕婦 10 cc 週邊血液，不但可以達到與羊膜穿刺相同準確度的結果，亦可完全避免穿刺可能發生流產或感染的風險，只要在懷孕 12 周以後便可以進行這項檢測技術。

然而，這樣檢測是否可以取代絨毛膜或羊膜穿刺呢？恐怕目前答案是否定的。雖然在技術上可以全面篩檢 23 對染色體，但不僅耗時且花費龐大，因此只檢測最常見異常的染色體情況（第 13、18 及 21 對三種）。對於異卵雙胞胎，單一基因疾病如海洋性貧血，染色體微缺失症候群，染色體轉位、倒置、重組情形，現在在技術上是無法提供檢測的，所以依然需要仰賴羊膜穿刺的結果。

隨著社會文化以及世界經濟的變遷，現代夫妻越生越少；這樣少子化的現象，造成大家對於健康寶寶的期待更高。一項醫學技術、檢驗或檢查方式，或許有其特定的優點；然畢竟無法可以「完美」到足以取代其他所有方法，更不能以偏概全說哪一種方式最好。因此應該在專業醫師的建議下，選擇一種對於自己最有利及最合適的方法，以共同迎接一個健康的新生命！