產前遺傳診斷.羊膜穿刺術

更新時間:2009-08-12 by 賴興華 醫師

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常見產前遺傳診斷包括絨毛膜採樣(CVS)、羊膜穿刺術(Amniocentesis)、臍帶血穿刺術(Cordocentesis) 等,主要目的是提早診斷胎兒是否有染色體異常疾病,以便及早做好準備及處置,基於優生保健觀念,所有孕婦都應該對於「羊膜穿刺術」有所了解。

流程

在腹部超音波導引下,以細針經腹壁及子宮壁至羊膜腔,抽取 20 至 25 西西羊水送檢,這個過程就是羊膜穿刺術。從最後一次月經算起,懷孕 16 至 18 週是抽羊水最好時間,此時羊膜腔約有 200 至 300 西西羊水,在超音波定位及監視之下,可以輕易取得羊水,且不會刺傷胎兒。將羊水送至細胞培養室培養後分析其染色體,檢驗結果需耗時 3 週才會出來。

那些孕婦要做?

  1. 年齡 34 歲以上。
  2. 前次懷孕有過染色體異常嬰兒者。
  3. 以前生過明顯畸型嬰兒。
  4. 配偶間有染色體異常。
  5. 有三次以上之習慣性流產。
  6. 配偶間有嚴重之單一基因疾病之患者或帶因者。
  7. 曾生過無腦兒、脊柱裂等開放性神經管缺損嬰兒。
  8. 接受試管嬰兒治療成功受孕之孕婦,尤其是顯微受精術者(ICSI)

安全性

雖然羊膜穿刺為成熟且安全之醫療技術,但仍有極小之風險。一般而言,約 2% 孕婦在手術後會感覺腹部收縮,陰道少許出血和滲水,這些症狀通常不須治療,臥床休息即可復原。由於穿刺過程是在超音波監視下進行,由技術熟練之醫師進行胎兒被針刺傷之機會微乎其微,不必太擔心。

幾點認知

  1. 先天畸型兒成因很多,染色體異常只是其中一部份。染色體正常並不保證胎兒一定正常,所以其他產前檢查不能省略。
  2. 羊膜穿刺術適當時機是 16 至 18 週,不代表其他時期不能做,只要有需要第二期以後都可做。
  3. 羊水細胞培養成功率極高,但仍不是百分之百,如因故無法培養時需再穿刺一次,此時會在兩週內通知。

見產前遺傳篩檢及診斷之比較

比較項目 初期唐氏症篩檢 中期唐氏症篩檢 絨毛膜採樣 羊膜穿刺術 羊 膜 穿 刺 術 圖 示
檢查時機 懷孕10 ~ 14週 懷孕15 ~ 20週 懷孕10週 懷孕16~18週 羊膜穿刺示意圖
準確率 88 % 60 % 99.9 % 99.9 %
是否為診斷
畸型率
流產率 低(< 1%)
揭曉時間 4 ~ 5天 4 ~ 5天 1週內 3 ~ 4週