胚胎著床前遺傳診斷 - 胚胎著床前染色體診斷(PGS)

{Preimplantation Genetic Diagnosis – Aneuploidy Screening}

更新時間:2010-03-24 by .Nelson

隨著試管嬰兒的技術進步,讓胚胎著床遺傳診斷不再是夢想,透過胚胎切片的技術,將發育到第三天6~8個胚葉細胞取出1~2個胚葉細胞或是取出發育到第五天的囊胚胎中的滋養層細胞(約3~5個細胞)進行胚胎著床前遺傳分析,這兩種切片方式都必須建立在良好的囊胚培養與囊胚玻璃化冷凍(Vitrification)技術上。胚胎著床前遺傳分析主要分為PGD(著床前基因診斷)與PGS(著床前染色體診斷)兩種,PGD是利用PCR技術將特定基因放大後,對特定的疾病基因進行分析診斷,而PGS是利用特定的染色體探針,針對特定的染色體進行篩檢分析。

在此為您分享送子鳥的PGS經驗,透過胚胎切片的方式將發育到第三天品質良好的胚胎,取出一個胚葉細胞(如圖示),並將它固定在玻片上讓胚葉細胞的細胞核完全裸露出來,再確認核的是否完整,不完整的核會影響PGS的結果,再透過螢光原位雜交法(Fluorescent in-situ hybridization, FISH),將帶有特定螢光的探針與我們所要偵測的染色體,例如:第13對(第13號染色體三套體)、第16對(第16號染色體三套體)第18對(愛德華氏症)、第21對(唐氏症)、X染色體(透納氏症)、Y染色體(柯林菲特氏症)等進行雜交,然後再透過螢光顯微鏡,進行分析。

適用對象:

  1. 35歲以上高齡產婦。
  2. 習慣性流產。
  3. 屢次試管嬰兒失敗。
  4. 家族史有染色體異常。
  5. 想要避免染色體異常。
  6. 性聯遺傳疾病(胚胎性別鑑定)。

但相較於PGD需要選取特定基因進行篩檢,PGS更適合做為一般胚胎著床前篩檢,尤其高度風險染色體異常以及想要降低與避免染色體異常風險的族群。送子鳥於2008年與2009年開始提供PGD與PGS服務,期許每個父母的心肝寶貝都能健健康康!