胚胎著床前基因診斷(PGD)

{Preimplantation Genetic Diagnosis}

更新時間:2009-06-24 by .Nelson

 

e-stork 胚胎著床前基因診斷

胚胎著床前診斷(Preimplantation diagnosis)是一種先進的技術,結合了試管嬰兒與細胞分子遺傳學,設計專屬的探針,並取出第三天胚胎(約6~10個細胞)的胚葉細胞或第五天囊胚的滋養層細胞進行染色體(PGS)與基因(PGD)分析,可以事先挑選出染色體正常與不帶有家族遺傳性疾病基因的胚胎植入子宮。

適用時機:

  1. 習慣性流產。
  2. 重覆試管嬰兒著床失敗。
  3. 高齡婦女(超過35歲)。
  4. 不明原因不孕。
  5. 有家族遺傳性疾病病史。
  6. 男性不孕症。

優點:

胚胎著床前基因診斷與其它產前檢技術不同,PGD的準確率高達90%且不需經過漫長的懷孕過程,直到絨毛膜採樣或羊膜穿刺確知胎兒不健康後再行流產,可降低夫妻心理與生理的強烈衝擊。送子鳥已於2008年正式引進胚胎著床前基因診斷(PGD),除了實踐社會責任外,更期許送子寶寶一個健康的未來

目前台灣已在進行PGD的罕見疾病:

  1. 血友病(Hemophilia)。亞洲首例血友病胚胎診斷正常男嬰
  2. 僵直性脊椎炎(Ankylosing Spondylitis,AS)。亞洲首例
  3. 海洋性貧血(Thalassemia)。
  4. 脊髓性肌肉萎縮症(Spinal muscular atrophy,SMA)。
  5. 小腦萎縮症(Spinocerebellar Atrophy,SCA)。
  6. 布瑞氏症(Fabry Disease)。
  7. 神經性纖維瘤(Neurofibromatosis,NF)。
  8. X染色體脆折症(Fragile X)。
  9. 迪蘭吉氏症候群(Cormedia de Lange Syndrome,CDLS)。
  10. 脊髓延髓性肌肉萎縮症(Bubospinal muscular atrophy)。